Наследственные болезни

Известно, что многие тяжкие заболевания, такие как диабет или бронхиальная астма, могут передаваться по наследству. На генетическом уровне часто развиваются и всяческие патологии, наподобие заячьей губы или волчьей пасти, порока сердца или косолапости. В большинстве случаев на это влияют два главных фактора – это наследственность и условия среды развития и проживания. Предрасположенность к заболеваниям объясняется неудачной комбинацией генов человека.

Болезнь проявляется у индивидуума, у которого общая сумма всех факторов переваливает за определенную отметку. Ведь тем же атеросклерозом страдает человек, уровень холестерина в крови которого превышает некое критическое значение.

Получается, что заболеть может практически любой человек, ведь определенная доля предрасположенности есть у каждого, просто у всех она разной степени. Эту степень, к сожалению, невозможно выяснить досконально.

При этом если внешние факторы обитания человека оказалась негативными, то он может заболеть даже при низкой степени вероятности на генном уровне. В большинстве случаев врачи судят о степени риска по таким признакам, как возраст, когда заболевание впервые дало о себе знать, тяжесть протекания и количество членов семьи, которые также им болели.

Генетическая предрасположенность зависит от того, насколько рано проявилось заболевание, насколько оно тяжело протекает и какое число родственников также страдали от данного заболевания.

Распознавание наследственной предрасположенности

К сожалению, общую картину предрасположенности зачастую нарисовать трудно и даже невозможно.

Считается, что аутоиммунные заболевания, относящиеся к ревматическим, связаны с наличием специфических антигенов. Однако среди их обладателей риск заполучить подобное заболевание составляет около 5 %.

Прогноз возникновения наследственного заболевания

Если заболевание относится к многофакторным, то необходимы практические исследования, чтобы дать более точный прогноз. Для получения индивидуальной оценки степени риска, иногда необходимы сложные математические расчеты.

Как возникает патология

Так как предрасположенность к заболеваниям наследственного характера в основном определяется генами, то нужно вспомнить об их функциях. Гены участвуют в процессах синтеза белка. Мутации в генах влияют и на его структуру, изменяя ее. Для каждого заболевания уже известны эти изменения.

Например, изменения в структуре коллагена приводят к синдрому Марфана о повышенной ломкости костей, гемоглобина – к наследственной анемии, а нарушения в образовании меланина – к альбинизму.

При этом известно, что белки делятся на строительные и функциональные, а болезни наследуются в соответствии с этими типами.

Главными признаками заболеваний, связанными с недостатком одной хромосомы или наличием лишней, являются задержки в развитии, а также снижение функции органов деторождения.

Тяжесть проявления заболеваний и степень влияния на внутренние органы

Все органы находятся под контролем генов человека, поэтому их мутация приведет к определенным последствиям.

Наследственными заболеваниями являются также такие дефекты, как шестипалость или сращение пальцев. Тяжелые пороки развития, с которыми человек жить не может, также результат плохой наследственности. Хуже всего - это когда человек рождается внешне здоровым, но после проявляются изменения в умственном или физическом развитии, из-за чего человек может стать инвалидом или даже умереть.

Наследственные болезни подразделяют на моно-симптомные, такие, как врожденная слепота или глухота и на такие, которые из-за мутации одного гена вызывают множество нарушений во многих органах. Например, болезнь Марфана вызывает одновременно изменения скелета, поражение сердца и болезни глаз.

Также наследственные заболевания могут быть очень похожи внешне, но иметь различные причины. К ним относится наследственная глухота. Бывает, что наследственная предрасположенность к заболеванию достигает 100% при наличии болезни у обоих родителей. В то время как ребенок все же рождается здоровым. Объяснение кроется в различных причинах возникновения заболевания у его родителей.

Предупредить болезнь

Очень важно выявить людей с генетической предрасположенностью, поставить их на учет и начать применять меры по предупреждению развития заболевания путем приема соответствующих лекарств. А также постараться полностью исключить внешние факторы, выступающие катализатором развития болезни.

Степень излечимости

На степень излечения больше всего влияет возможность воздействия на причины развития болезни.

Хирургическое лечение показано при многих врожденных пороках в развитии. Например, наследственные нарушения обменных процессов в организме устраняют специальной диетой, а при эндокринных болезнях применяют гормоны и т.д.

Выявив предрасположенность к заболеваниям наследственного типа, очень важно быстро назначить правильное лечение, иначе человек может стать инвалидом или умереть раньше времени.

Сегодня можно говорить лишь о своевременной диагностике и профилактике наследственных заболеваний, а также об их симптоматическом лечении.